Περισσότερα από 1.600 κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα παραμένουν αδιάγνωστα ή με λάθος διάγνωση, με αποτέλεσμα οι ασθενείς αυτοί να μην μπορούν να ζήσουν μία φυσιολογική ζωή και να οδηγούνται ακόμη και σε θάνατο. Η αντιμετώπιση αυτών των νοσημάτων, που είναι μεν σπάνια αλλά πολλά σε αριθμό, είναι εφικτή με ειδική διατροφή, χορήγηση ενζυμικών υποκαταστάτων ή μεταμόσχευση ιστών.
Ωστόσο, τα άτομα, στα οποία έχουν διαγνωστεί τέτοιες παθήσεις, αδυνατούν τις περισσότερες φορές να καλύψουν το κόστος των φαρμάκων τους, που μπορεί να φτάσει και τα 1.000 ευρώ το μήνα, διότι τα φάρμακα αυτά είναι συνήθως χαρακτηρισμένα ως “συμπληρώματα διατροφής” και δεν καλύπτονται από τα ασφαλιστικά ταμεία. Εξάλλου, ακόμη και όταν τα φάρμακα καλύπτονται από τα ταμεία, οι ασθενείς είναι υποχρεωμένοι να πληρώνουν συμμετοχή 25%, επειδή τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα δεν έχουν χαρακτηριστεί ως χρόνια.
“Τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα οφείλονται στην ανεπάρκεια λειτουργίας κάποιου ενζύμου, το οποίο είναι απαραίτητο για να γίνουν οι χημικές αντιδράσεις στα κύτταρα του οργανισμού, οι οποίες συνιστούν τον μεταβολισμό . Η ανεπαρκής λειτουργία κάποιου ενζύμου έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση ουσιών που δεν μεταβολίζονται και που, τις περισσότερες φορές, είναι τοξικές για τον οργανισμό. Επίσης, η διακοπή της αντίδρασης έχει ως αποτέλεσμα να μην σχηματίζονται άλλες ουσίες, που είναι απαραίτητες για τον οργανισμό. Οι συνέπειες αυτής της βιοχημικής διαταραχής είναι το μεταβολικό νόσημα, η σοβαρότητα του οποίου εξαρτάται από τη σπουδαιότητα της χημικής αντίδρασης για τη λειτουργία του οργανισμού”, αναφέρει στο ΑΠΕ-ΜΠΕ η επιστημονική υπεύθυνη του Μεταβολικού Εργαστηρίου της Α΄Πανεπιστημιακής Παιδιατρικής Κλινικής του Ιπποκρατείου Νοσοκομείου Θεσσαλονίκης, καθηγήτρια Περσεφόνη Αυγουστίδου-Σαββοπούλου, με αφορμή ημερίδα, με θέμα, “Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα για τον Παιδίατρο” που θα διεξαχθεί, στις 27 Φεβρουαρίου, σε κεντρικό ξενοδοχείο της Θεσσαλονίκης.
Η πιθανότητα εκδήλωσης κληρονομικού μεταβολικού νοσήματος είναι 25% σε κάθε εγκυμοσύνη, όταν και οι δύο γονείς έχουν παθολογικά γονίδια, που ευθύνονται για κάποια τέτοια πάθηση. Σε μια τέτοια περίπτωση, αν το παιδί κληρονομήσει μόνο ένα παθολογικό γονίδιο, δεν έχει πρόβλημα. Αν, όμως, κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια, τότε θα εκδηλώσει το νόσημα. Ακριβή στατιστικά στοιχεία για κάθε ένα νόσημα υπάρχουν μόνο για τα νοσήματα, που ελέγχονται μαζικά από τη νεογνική ηλικία, (π.χ. η φαινυλκετονουρία, που είναι από τα συχνότερα μεταβολικά νοσήματα στην Ελλάδα- περίπου 1:10.000 γεννήσεις) και τα γνωρίζουν οι μητέρες, καθώς είναι γραμμένα στο βιβλιάριο υγείας των παιδιών. Η συχνότητα που αναφέρεται για τα περισσότερα νοσήματα και βασίζεται σε ανακοινώσεις περιστατικών ή μελέτες, είναι μία περίπτωση στο εκατομμύριο. Αυτό που έχει σημασία, όμως, είναι ότι όλα μαζί είναι πολλά.
Η έγκαιρη διάγνωση έχει σημασία για δύο κυρίως λόγους: αφενός μεν για τη δυνατότητα θεραπείας, που, όταν δίνεται έγκαιρα, προφυλάσσει τα παιδιά από μόνιμη αναπηρία (π.χ. πνευματική καθυστέρηση), αφετέρου δε για την πρόληψη.
“Για αρκετά νοσήματα υπάρχει θεραπεία, που συνίσταται σε μια τροποποίηση της δίαιτας. Παραδείγματος χάριν, στα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα, που η διαταραχή αφορά το μεταβολισμό των πρωτεϊνών, θα περιοριστούν τα λευκώματα και θα προστεθούν συμπληρώματα διατροφής. Κλασικό παράδειγμα αποτελεί η φαινυλκετονουρία, όπου η εφαρμογή του μαζικού νεογνικού ελέγχου, στις ανεπτυγμένες χώρες κυρίως, έχει σώσει τουλάχιστον 37.000 παιδιά από την καταδίκη στην πνευματική καθυστέρηση, γιατί με την έγκαιρη διάγνωση εφαρμόστηκε η κατάλληλη δίαιτα. Για ορισμένα μεταβολικά νοσήματα δίνονται ειδικά φάρμακα με καλά αποτελέσματα. Ακόμη και σε περίπτωση που δεν υπάρχει θεραπεία, η έγκαιρη διάγνωση επιβάλλεται, ώστε να ξέρουν οι γονείς από τι πάσχει το παιδί τους και να τούς δοθεί η δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου σε επόμενη κύηση”, εξηγεί η κ. Αυγουστίδου-Σαββοπούλου.
Ο κυριότερος λόγος που τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα διαφεύγουν τη διάγνωση είναι ότι, τις περισσότερες φορές εκδηλώνονται με μη ειδικά συμπτώματα. Τα νοσήματα αυτά χαρακτηρίζονται από μεγάλη ποικιλία κλινικών συμπτωμάτων. Επιπλέον, ένα κληρονομικά μεταβολικό νόσημα μπορεί να εκδηλωθεί, για πρώτη φορά, όταν ο ασθενής είναι ενήλικας. “Είναι βέβαιο ότι, χάνονται ενήλικοι ασθενείς, επειδή οι περισσότεροι παθολόγοι δεν γνωρίζουν ότι, το κληρονομικό μεταβολικό νόσημα μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Δηλαδή, τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα δεν είναι μόνον παιδιατρικά νοσήματα”, αναφέρει η κ. Αυγουστίδου-Σαββοπούλου.
Ένα κληρονομικό μεταβολικό νόσημα μπορεί να εκδηλωθεί από τη γέννηση, με άρνηση λήψης τροφής, εμέτους, σπασμούς, υπνηλία, καρδιακά, ηπατικά, νεφρικά προβλήματα, Μπορεί, εξάλλου, να γεννηθεί καλά το παιδί και να εμφανιστούν συμπτώματα ύστερα από μήνες ή χρόνια, με ανεξήγητα επεισόδια εμέτων, διάρροιας, σπασμών, υπνηλίας ακόμη και κώμα, κατά τη διάρκεια λοίμωξης ή με αφορμή αλλαγή της διατροφής. Το επεισόδιο μπορεί να σχετίζεται με κάποιο συμβάν (π.χ. εμπύρετη λοίμωξη, χειρουργική επέμβαση) ή έπειτα από τη λήψη ορισμένων τροφών (π.χ. το κρέας, τα φρούτα, το γάλα). Η λέξη-κλειδί για την κλινική υποψία είναι το ανεξήγητο, δηλαδή συμπτώματα χωρίς εμφανή αιτία. Επίσης, ο ασθενής μπορεί να επισκεφθεί, για πρώτη φορά, τον γιατρό, με πρόβλημα από συγκεκριμένο όργανο (π.χ. καταρράκτη), να έχει μεγάλο ήπαρ, σπλήνα, νεφρολιθίαση, αρθρίτιδα, καρδιακά προβλήματα, δερματικά εξανθήματα, θρομβοεμβολικά επεισόδια κλπ. Μπορεί ακόμη το παιδί, ενώ στην αρχή φαίνεται ότι αναπτύσσεται φυσιολογικά, να αρχίσει να χάνει τις ικανότητες του, για παράδειγμα στην ομιλία ή το περπάτημα, ενώ ορισμένες φορές μπορεί να αλλάξουν και τα χαρακτηριστικά του, να γίνουν αδρά. Οι ασθενείς αυτοί παρουσιάζουν προοδευτική επιδείνωση των συμπτωμάτων.
Ορισμένα από τα νοσήματα αυτά αντιμετωπίζονται με την εφ” όρου ζωής τροποποίηση της δίαιτας, ή/και με τη βοήθεια φαρμάκου. Για λίγα νοσήματα, υπάρχει δυνατότητα υποκατάστασης του ενζύμου που είναι σε ανεπάρκεια, είτε με μεταμόσχευση ιστών (π.χ. μυελού των οστών) ή ήπατος, που όμως δεν είναι χωρίς κινδύνους, είτε ακόμη με τη χορήγηση παρασκευασμένου ενζύμου. Η σωστή αντιμετώπιση επιτρέπει σε αρκετούς ασθενείς να ακολουθήσουν φυσιολογική ζωή και να είναι ενεργά μέλη της κοινωνίας.
Για μεγάλο αριθμό μεταβολικών νοσημάτων δεν υπάρχει ειδική αντιμετώπιση, οπότε οι προσπάθειες στρέφονται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, με διάφορα μέσα, για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών- όπως η φυσιοθεραπεία, η λογοθεραπεία, η χορήγηση αντιεπιληπτικών φαρμάκων- αλλά και τη στήριξη της οικογένειας, που φροντίζει το παιδί.